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检测产品
遗传性肿瘤基因检测
发布时间:2018-06-20 10:16


2016年 《CA Cancer J Clin》杂志发表的中国癌症统计数据显示,中国新发肿瘤病例约为429 万例,肿瘤死亡病例约为281万例,肿瘤高居中国居民死因前三位。研究发现,一部分肿瘤表现出家族遗传倾向性,且与遗传性因素导致的染色体和/或基因异常密切相关[图1],这部分肿瘤被称为遗传性肿瘤。遗传性肿瘤在各个肿瘤中的占比不一[图2],高的如多发性内分泌肿瘤约占95%,低的如肾癌才约占2%。对遗传性肿瘤高风险人群进行的遗传筛查,有利于对这部分健康携带者进行临床管理,降低相关的患癌风险或达到早期诊断,由此上谷生物研发了遗传性肿瘤基因检测产品。




检测意义?

对健康个体进行遗传性肿瘤筛查,能够预测患癌风险,指导早期筛查,助力优生优育;对已经确诊的肿瘤患者,进行遗传性肿瘤检测,能够确定肿瘤的亚型,从而给予个性化的临床管理,如用靶向药物-奥拉帕尼(olaparib)治疗BRCA胚系突变的卵巢癌。为了实现遗传性肿瘤患者的个体化医疗,呵护健康个体生命,SGB针对性地研发了包含了20种常见遗传性肿瘤密切相关的51个基因检测产品 。

遗传性肿瘤-20 种遗传性肿瘤相关的51个基因

乳腺癌/卵巢癌/子宫内膜癌(23基因):| ATM | BARD1 | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CDH1 | CHEK2 | EPCAM | MLH1 | MRE11A | MSH2 |MSH6 | MUYTH | NBN | NF1 | PALB2 | PMS2 | PTEN | RAD50 | RAD51C | RAD51D | STK11 |TP53 |

结直肠癌(16基因):| APC | AXIN2 | BMPR1A | CDH1 | CHEK2 | EPCAM | MLH1 | MLH3 | MSH2 | MSH6 | MUYTH |PMS2 | PTEN | SMAD4 | STK11 | TP53 |

胃癌 (15基因):| APC | BMPR1A | CDH1 | EPCAM | MLH1 | MSH2 | MSH6 | NF1 | PMS2 | SDHB | SDHC |SDHD | SMAD4 | STK11 | TP53 |

胰腺癌 (19基因):| APC | ATM | BMPR1A | BRCA1 | BRCA2 | CDK4 | CDKN2A | EPCAM | MEN1 | MLH1 | MSH2 |MSH6 | NF1 | PALB2 | PMS2 | SMAD4 | STK11 | TP53 | VHL |

肾癌(9基因):| CDC73 | FH | FLCN | MET | PTEN | SDHB | SDHC | SDHD | VHL |

前列腺癌(10基因):| BRCA1 | BRCA2 | CHEK2 | EPCAM | MLH1 | MSH2 | MSH6 | NBN | PMS2 | TP53 |

甲状腺癌(6基因):| APC | CHEK2 | NTRK1 | PTEN | RET | TP53 |

甲状旁腺癌(4基因):| CDC73 | CDKN1B | MEN1 | RET |

黑色素瘤(4 基因):| BRCA2 | CDK4 | CDKN2A | TP53 |

多发性神经纤维瘤(2基因):| NF1 | NF2 |

多发性内分泌瘤(3基因):| CDKN1B | MEN1 | RET |

视网膜母Bet356奖金不能用于投注_bet356开户_bet356体育老牌瘤(1基因):| RB1 |

软骨肉瘤(2基因):| EXT1 | EXT2 |

肾母Bet356奖金不能用于投注_bet356开户_bet356体育老牌瘤(1基因):| WT1 |

贝克威思-威德曼综合征(1基因):| CDKN1C |

布罗姆综合征(1基因):| BLM |

服务内容?

检测内容:遗传性肿瘤相关基因全部外显子区

检测技术:目标区域富集+高通量测序

样本类型:全血/唾液/DNA

检测周期:30个工作日

技术优势?

全面

1、覆盖主要的遗传性肿瘤类型;

2、检测遗传性肿瘤相关基因全部外显子,并分析各种突变类型 。

严谨

1、所纳入基因与遗传性肿瘤关系明确;

2、阳性结果进行Sanger法测序验证。

专业

1、专业的遗传咨询团队;

2、结合HGMD, ClinVar等数据库及自有数据库对变异信息进行解读分级。

便捷

1、接受血液,唾液,DNA三种类型标本;

2、在30个工作日内出具报告。

适用人群?

癌症患者

1、确诊年龄非常年轻;

2、存在多种不同类型的互不相同(非转移)的肿瘤;

3、肿瘤发生在成对的器官对侧;

4、多个近亲患有相同类型的肿瘤;

5、特殊肿瘤, 如男性乳腺癌。

健康个体

1、遗传性肿瘤综合征家族成员;

2、关注自身健康的人。

服务流程

上谷生物SGBiotech衷心希望成为您的医学服务合作伙伴,并以专业的态度和真诚的服务,赢得您的信任与支持。相信我们的服务将会为您创造更高的健康收益或商业价值。

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